IVF Blog

Het blog van Human First wil een aantal spraakmakende topics over IVF onder jullie aandacht brengen. De persoonlijke verhalen die ik hoor wil ik graag delen, maar uiteraard anoniem. Op deze manier wil ik ook graag vrouwen in contact met elkaar brengen.

Klik hier om onze blog te lezen!

Thalassemie
PDF Afdrukken E-mailadres

Thalassemie ziekte (thalassemie major of Cooley's anemie) is de naam voor de ernstige bloedarmoede die kan ontstaan bij kinderen van gezonde ouders die beiden drager zijn van thalassemie. Terwijl bij sikkelcelziekte sprake was van een iets veranderde hemoglobine, is er bij thalassemie onvoldoende aanmaak van een bestanddeel hemoglobine. Ongeveer 6 maanden na de geboorte zal een baby met Cooley's anemie onvoldoende hemoglobine maken en gaan lijden aan ernstige bloedarmoede.

Behandeling
Regelmatige bloedtransfusies en toediening van medicijnen om het teveel aan ijzer dat door de vele transfusies ontstaat te verwijde­ren is de enige mogelijke behandeling. Indien een geschikte donor beschikbaar is, wordt tegenwoordig ook beenmerg-transplantatie toegepast. Het succes van deze behandeling is in grote mate onzeker. De transfusies en anti-ijzerstapeling behandeling dienen onder nauwkeurige medische controle plaats te vinden om het gunstigste hemoglobine- en ijzerpeil constant te houden en om de bijverschijnselen en complicaties op te vangen. Bijverschijnselen kunnen zijn: vergroting van milt en lever, botafwijkingen, groeiachterstand, verstoring van de puberteitsontwikkeling en de seksuele functies, schildklier­afwijkingen, suikerziekte, infecties, gebitsverzorgingproblemen.

Erfelijkheid en thalassemie
Thalassemie is ook een erfelijke vorm van bloedarmoede. De overerving is precies als bij de sikkelcelziekte. Als twee partners beiden drager zijn, kunnen zij hun ongunstige hemoglobine-eigenschappen aan hun kinderen doorgeven. Ieder kind van dit paar heeft 25% kans om van beide gezonde ouders de ongunstige eigenschap te erven in 'dubbel dragerschap'. Dit kind zal ernstig ziek zijn. Daarnaast is er 50% kans dat een kind drager is, net als de ouders, en een kans van 25% om de ongunstige eigen­schap niet te erven. Deze kinderen zullen gezond zijn.

Wie krijgen thalassemie?
In principe kan iedereen in Nederland drager zijn van thalassemie of sikkelcelziekte, maar bij noordeuropeanen komt dit zelden voor. Vaker komen deze eigenschappen voor bij personen afkomstig uit Zuid-Europa en uit de landen rond de Middellandse Zee zoals Griekenland, Italië, Turkije, het Midden-Oosten en Noord-Afrika (Marokko, Tunesië, Egypte). Ook bij personen afkomstig uit Centraal Afrika, Suriname en uit Azië (Indonesië, China, Thailand, etc.) worden deze eigenschappen vaak aangetroffen.

Preventie van thalassemie
Het is belangrijk voor iedereen, maar vooral voor jonge men­sen die een gezin willen stichten, om te weten of zij drager zijn van thalassemie (of van de sikkelcelziekte). Als uit het bloedonderzoek blijkt, dat iemand deze eigenschap draagt, dan is het van groot belang, al voor zij of hij kinderen krijgt, om te onderzoeken of de partner ook drager is. Want als beiden drager zijn, is er een kans van 25% op ernstige thalassemieziekte voor hun kinderen. Als bij iemand dragerschap is vastgesteld, is familie-onderzoek zeker zinvol, omdat broers, zusters, neven en nichten ook drager kunnen zijn met een eventueel risico voor hun kinderen.

Onderzoek tijdens de zwangerschap
Net zoals bij sikkelcelziekte is ook bij thalassemie onderzoek tijdens de zwangerschap mogelijk. Ouders die beiden drager zijn, kunnen desgewenst met behulp van dit onderzoek te weten komen of het kind de ziekte zal hebben. Dit onderzoek vindt plaats via een klinisch genetisch centrum, na uitgebreide voorlichting aan de ouders. Het onderzoek tijdens de zwangerschap gebeurt door middel van de ‘vlokkentest' als de betrokkene 6 weken over tijd is. Als het in de familie om een ernstige vorm van thalassemie gaat, kan bij een ongunstige uitslag, op verzoek van de ouders, de zwangerschap worden afgebroken (abortus).

 

Om humanfirstivf.nl goed te laten functioneren, gebruiken wij cookies. Als u onze site gebruikt, gaan wij ervan uit dat u akkoord bent met ons cookiebeleid. wilt u meer weten over ons cookiebeleid, klik hier.

Ik accepteer cookies van deze website.

ons cookiebeleid